Finn Ut Antall Engel
Hva er graviditetsgenetisk testing?

I løpet av de neste ni månedene, forvent mange besøk til legen, forvent også at legen din kan anbefale noen tester. Prenatale kontroller og testing er avgjørende for helsen til din voksende baby og din. Det er noen tester du må ta og andre som er valgfrie. Mange av dem er heldigvis raske og smertefrie.Det første du må gjøre er å snakke med legen din om å planlegge testene som virkelig passer dine behov. Igjen, noen av disse testene er rutinemessige og en del av din prenatale kontroll. Men det er andre du bare kan ta hvis legen din mener at de vil være nyttige i din spesifikke situasjon og hvis du godtar at du ønsker å bli testet.Hva er egentlig graviditetsgenetisk testing? De er en serie tester eller vurderinger utført under graviditeten, og de kan gi deg en nærmere titt på deg og babyens helse. Metodene for å utføre disse testene er varierte: blodprøver, vaginale vattpinner, invasiv genetisk testing, ultralyd.Noen tester vil sjekke babyen din for å vurdere om han eller hun har noen medisinsk tilstand mens han eller hun er i livmoren. Andre kan sjekke babyens DNA for genetiske sykdommer. Det finnes tester du kan ta før du blir gravid, for å sjekke generene til deg eller partneren din for å vise sjansene for at babyen din har en genetisk lidelse.

Det er to hovedtyper av graviditets- eller prenatale genetiske tester.
1. Prenatale screeningtester
Denne typen tester kan fortelle deg sjansene for at fosteret ditt har en genetisk lidelse som aneuploidi (en tilstand der det mangler eller er ekstra kromosomer) og noen andre tilleggslidelser.
2. Prenatale diagnostiske tester
Disse testene kan faktisk fortelle om fosteret ditt har visse genetiske lidelser. De gjøres på celler fra fosteret eller fra morkaken. Prosedyrene for disse testene er invasive, cellene innhentes via fostervannsprøve (de trekker ut en liten mengde fostervann ved å sette inn en veldig tynn nål på magen ved hjelp av en ultralyd for å veilede prosedyren) eller ved chorionic villus prøvetaking (CVS) ( de ta en prøve av vev fra morkaken).

Genetiske tester for prenatal screening inkluderer to forskjellige typer tester.
1. Carrier screening
Denne typen tester gjøres for de kommende foreldrene. Det gjøres ved å ta en prøve av blod eller vev som er tørket fra innsiden av kinnet. Formålet med disse testene er å finne ut om en av foreldrene har et gen for visse arvelige lidelser. Det kan utføres før eller under graviditet.Den vanligste typen lidelser er:
2. Prenatal screening genetiske tester
Disse testene kan screene fosteret ditt for aneuploidi, nevralrørsdefekter (som er defekter i hjernen og ryggraden) og for noen defekter i hjertet, magen og ansiktstrekk. De gjøres ved å ta blodet ditt eller ved funnene i en ultralyd.

Tidslinjen for graviditetsgenetisk testing
Du kan få testet veldig tidlig i svangerskapet, fra første trimester. Denne testen vil sikre deg at alt er bra med graviditeten og at både du og babyen din er friske. Noen av disse testene er en del av din svangerskapsomsorg og andre er valgfrie. Du kan bare ta dem hvis legen anbefaler dem og hvis du er enig.Du kan starte med Carrier Screening Test. Etter å ha diskutert dette alternativet med partneren din og med legen, kan du bestemme deg for å vurdere muligheten for at en av dere kan være bærer av en arvelig sykdom. Dette gjøres ved å ta blod fra dere begge.
Gentesting i første trimester
Som en del av din rutinemessige svangerskapsomsorg, må du ha en ultralyd, som vil være den første sjansen til å se babyen din mens legen gjør alle nødvendige målinger for å forsikre deg om at alt er i orden med bumpen din.Du må også ta en urinprøve, faktisk vil urinen din bli testet gjennom hele svangerskapet fordi det er gjennom det legen din kan være sikker på at du er frisk og har en ide om hvordan graviditeten din går.En diagnostisk blodprøve er også nødvendig slik at legen din kan vurdere blodkarakteristikkene dine og finne ut om du har noen medisinske tilstander som kan påvirke babyens helse og din. Denne blodprøven ser etter: En fullstendig blodtelling, for å telle opp antallet forskjellige typer celler i blodet ditt. Blodtype for å kjenne din Rh-faktor. Den ser også etter røde hunder, hepatitt B og C, kjønnssykdommer, HIV og tuberkulose.

Sekvensiell skjerm
Disse screeningtestene tilbys alle gravide kvinner, men de er valgfrie, du tar dem bare hvis du samtykker. Leger utførte denne genetiske testen mellom uke 10 og 13, de er en blanding av blodprøver og ultralyd, og de tester babyen din for å se om han eller hun har en risiko for Downs syndrom, trisomi 18 og ryggrads- og hjerneproblemer.Visningen inkluderer:
Resultatene av disse genetiske screeningstestene blir analysert under hensyntagen til din alder og andre relevante forhold.
hvordan sex med kjæresten din
Relatert artikkel: 10 beste graviditetsbelter som gir deg perfekt støtte
Når babyen din begynner å vokse i størrelse og vekt, vil magen også vokse.
benøvelser å gjøre hjemme
Prenatal cellefri DNA-screening

Den cellefrie DNA-screeningen eller ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) er en genetisk test utført etter 9 uker av svangerskapet. Det anbefales til kvinner med høy risiko for å føde en baby med kromosomavvik som Downs syndrom. Når det skjer, ender noe av babyens DNA opp i blodet ditt, så de tar en prøve og denne prøven blir analysert av et laboratorium.Resultatene er 99 % nøyaktige med denne testen for å oppdage Downs syndrom, men husk at dette er en screeningtest. Hvis du vil ha et definitivt svar, trenger du en diagnostisk test som CVS eller fostervannsprøve.
Sampling av korionvillus (CVS)
Dette er en genetisk diagnostisk test utført ved en invasiv prosess hvor de utfører en biopsi av mor-til.be sin morkake. Det går ut på å stikke en nål gjennom magen eller et kateter gjennom livmorhalsen, det er slik de får en prøve. Siden det er en liten risiko for spontanabort, utføres det kun på kvinner som har svært høy risiko basert på resultatene av screeningtestene.
Gentesting i andre trimester

I dette trimesteret kan legen din tilby denne genetiske testen. De er en sjanse til å finne ut hvordan babyen din har det så langt.
Mors serum quad test
Quad-testen er en screening med flere markører, og det er den første delen av genetisk testing i andre trimester. Du supplerer det med en ultralyd. Den ser etter visse proteiner i blodet ditt som, i unormale nivåer, kan indikere at babyen din står i fare for å bli født med en kromosomforstyrrelse.Quad-testen måler nivåer av:
Hvis du ikke gjorde skjermen sekvensiell i første trimester, har du muligheten til å ta quad-testen mellom 15 og 18 uker av svangerskapet.
Ultralyd i midten av svangerskapet

Denne ultralyden er et komplement til quad-testen og utføres rundt uke 20. Babyen din blir sjekket for indre målinger og legen din kan bekrefte at veksten til babyen din er OK for termin. Fra denne ultralyden kan legen din vurdere risikoen for at babyen din blir født med en kromosomforstyrrelse.Avhengig av resultatene kan det være lurt å bekrefte diagnosen med en fostervannsprøve.
Fostervannsprøve
Dette er en diagnostisk genetisk test, den er invasiv, den utføres mellom uke 15 og 24 og den er svært nøyaktig (99 %) for å bestemme kromosomforstyrrelser hos ditt ufødte barn. Under prosedyren vil legen stikke en veldig lang og tynn nål gjennom magen og inn i fostervannet for å samle opp en liten mengde væske. Denne sendes til et laboratorium for å studere proteinene og cellene i væsken.Denne prosedyren har også en liten risiko for spontanabort, så den utføres kun på gravide kvinner som har høy risiko basert på alder og resultatene fra tidligere genetiske screeningtester.
Alternativer og kostnader for graviditetsgenetisk testing

Genetisk testing for å se etter kromosomavvik eller andre problemer med graviditet, er kanskje ikke dekket av forsikringsplaner, du må sjekke planspesifikasjonene for å være sikker. Du må kanskje dekke noen av kostnadene deres.Kostnadene for screeningtestene i første trimester vil variere avhengig av helsepersonell. Ifølge Healthcare vil Bluebook (et selskap som tilbyr informasjon om medisinske priser) fortelle deg at for en hCG-test kan du bli belastet og for en ultralyd rundt 0. Men i noen tilfeller har kvinner rapportert at de har blitt belastet med opptil 0 for disse screeningtestene.Kostnadene for genetisk testing i andre trimester er også varierte. Du bør sjekke med helsepersonell og forsikringsplan. For eksempel er kostnaden for APF og for østriol er (disse to er en del av Quad Test).Kostnaden for CVS varierer mellom 00 til 00. Helseforsikringsplanen din kan dekke det hvis du har visse risikofaktorer. Du må sjekke det, ellers må du dekke hele prisen.En fostervannsprøve koster mellom 00 til 00.
Graviditetsgenetisk testing for kjønn

Den vanligste måten å finne ut babyens kjønn på er gjennom en ultralyd midtveis i svangerskapet (uke 16-20). Men det er en ikke-invasiv genetisk test som kan utføres i 10. uke av svangerskapet som kan brukes til å finne ut babyens kjønn kalt Non-Invasive Prenatal Testing. Denne testen anbefales for gravide kvinner som står i fare for å bære en baby med kromosomavvik.Du kan også finne ut kjønnet til babyen din med fostervannsprøve, men dette er en invasiv prosedyre som har lav risiko for spontanabort, så hvis du ikke risikerer å bære en baby med kromosomavvik, er kanskje ikke dette den rette testen for deg . Vanligvis er en ultralyd god nok til å fortelle, med mindre babyen din holder kjønnet sitt hemmelig med all gjemsel!
Konklusjon

Å lære at du er gravid kan være den mest gledelige nyheten i livet ditt, men det kan bli en av de mest engstelige hvis du også får vite at babyen din kan ha høy risiko for å bli født med en genetisk sykdom eller en kromosomforstyrrelse. Derfor er det veldig viktig å få all informasjon du kan om graviditetsgenetisk testing. Med disse testene kan du enten utelukke alle bekymringene dine, eller du kan forberede deg.
Relatert artikkel: 10 tips for å lage et godt og sunt graviditetskosthold
Generelt vil det å spise sunt gi deg mange fordeler, for eksempel kan det gi deg mer bærekraftig energi...
